Amniopunkcja

Amniopunkcja jest najbardziej wszechstronnym badaniem prenatalnym z grupy badań inwazyjnych. Tego typu badanie pozwala na stwierdzenie lub wykluczenie wrodzonej wady genetycznej płodu. Amniopunkcję wykonuje się nie wcześniej, niż w 16 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciążowego do wykonania takiego badania. Jeżeli konieczne jest pobranie materiału do badań genetycznych przed 16 tygodniem ciąży to alternatywą może być wykonanie biopsji kosmówki, którą przeprowadza się w okresie 11-14 tygodnia ciąży.

Badanie przeprowadza się przy pomocy urządzenia ultrasonograficznego, aby ustalić dokładne położenie dziecka. Przy pomocy igły nakłuwa się powłoki brzuszne, macicę oraz pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy (płyn otaczający dziecko).

W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Pobrany płyn owodniowy zostaje poddany analizie laboratoryjnej w celu zdiagnozowania wad, jakimi obarczony może być płód. Mowa jest o wadach nie tylko genetycznych, ale także o innych schorzeniach w położnictwie, np. infekcji.

Amniopunkcja pozwala określić zestaw chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp (liczbę i strukturę chromosomów w komórce płodu). Amniopunkcja pozwala na wykrycie najczęstszych aberracji chromosomowych powodujących np. zespół Downa, czy zespół Turnera, a także wykonać szereg innych badań, na podstawie których określa się stan zdrowia dziecka.

Amniopunkcja – czy zagraża Tobie i dziecku?

Amniopunkcję przeprowadza się u ciężarnych, u których mamy do czynienia z podwyższonym ryzykiem wystąpienia schorzeń genetycznych (wiek ciężarnej nie ma znaczenia). Amniopunkcja to także badanie wykorzystywane przy ustalaniu ojcostwa w czasie ciąży. Przeprowadza się je jeśli inne badania sugerują, że jest to konieczne.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród inwazyjnych badań prenatalnych. Ryzyko poronienia wskutek amniopunkcji wynosi od 0,11%. Oznacza to, że tak poważne konsekwencje jak poronienie występują u jednej na 1 000 kobiet poddających się temu badaniu.

Przypadki zranienia dziecka praktycznie dziś już się nie zdarzają, odkąd amniopunkcję wykonuje się pod stałą kontrolą USG. Rozwiązanie to pozwala bezpiecznie wprowadzić igłę z ominięciem łożyska, pępowiny i narządów płodu, dzięki czemu ryzyko zranienia płodu jest równe zeru. Lekarz stale obserwuje położenie igły, by znajdowała się w wystarczającej odległości od dziecka. Ryzyko uszkodzenia płodu jest zatem bardzo małe – mniejsze od ryzyka poronienia. Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się od 10 do 30 dni.

Jak przebiega amniopunkcja

Badanie amniopunkcji bezwzględnie wykonuje się w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG. Rozwiązanie to pozwala uniknąć uszkodzenia płodu. Lekarz przeprowadzający amniopunkcję tak wybiera miejsce nakłucia pęcherza płodowego, aby było jak najbardziej oddalone od płodu. Na wybranym odcinku lekarz odkaża fragment skóry. Następnie jałową igłą wkłuwa się w powłoki brzuszne, macicę i pęcherz płodowy, po czym pobiera do strzykawki około 15 ml płynu owodniowego (wód płodowych). Na koniec, lekarz usuwa igłę, a w miejscu nakłucia zakłada jałowy opatrunek. Zabieg można wykonywać w warunkach zwykłego gabinetu lekarskiego, nie wymaga się hospitalizacji. Bezpośrednio po wykonaniu badania, zaleca się prowadzenie oszczędzającego trybu życia.

Podczas wykonywania amniopunkcji zwykle nie stosuje się znieczulenia. Samo badanie zdecydowanie nie jest przyjemne, jednakże ból jest na tyle znośny, że nie jest konieczne znieczulenie kobiety. Dzieje się tak z powodów, takich jak:

ukłucie igły punkcyjnej boli tak samo jak ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, zatem podawanie znieczulenia nie ma uzasadnienia
nasączenie tkanek środkiem znieczulającym może utrudnić obrazowanie ultrasonograficzne

Amniopunkcja trwa zaledwie kilka minut.

Umożliwia wykrycie niemal 200 nieprawidłowości

Amniopunkcja to badanie, które umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Takie badanie umożliwia wykrycie aberracji chromosomowych oraz mutacji genów powodujących choroby metaboliczne, wady wrodzone, choroby przemiany materii, jak również pomaga w diagnostyce zakażeń oraz infekcji (pozwala na znalezienie przeciwciał np. w kierunku toksoplazmozy). Tym samym, umożliwia się dostosowanie opieki okołoporodowej zarówno dla matki, jak i dziecka. Za pomocą amniopunkcji można zdiagnozować:

Triploidię lub nawet tetraploidię
zespół Downa, Patau, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera
mukowiscydozę
dystrofię mięśniową typu Duchenne’a
rdzeniowy zanik mięśni
anemię sierpowatą
toksoplazmozę
różyczkę
rozszczep kręgosłupa

W sumie można wykryć około 200 nieprawidłowości, ale to nie znaczy, że w każdym przypadku wykonuje się wszystkie te testy. Każdorazowo zakres diagnostyki określa się indywidualnie, w zależności od wskazań u konkretnej kobiety.

Amniopunkcja – wskazania do wykonania badania

jeżeli w rodzinie kobiety ciężarnej lub jej partnera występowały wcześniej choroby genetyczne
urodzenie dziecka z trisomią 21 lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi, jak również z wadą cewy nerwowej, wadą ośrodkowego układu nerwowego lub wady cewy nerwowej w rodzinie
oraz urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
jeśli test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfafetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu) to podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka
konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie ciąży

Amniopunkcja – możliwe powikłania

Amniopunkcja powinna być wykonywana tylko przez doświadczonych lekarzy. W rzadkich przypadkach amniopunkcja może spowodować:

uszkodzenie łożyska lub pępowiny
przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
nakłucie narządów płodu
krwawienie matczyne lub płodowe
infekcję wewnątrzmaciczną
odpływanie wód płodowych (0,9%)

Wczesna amniopunkcja, wykonana przed 13 tygodniem ciąży, wiąże się z wyższym ryzykiem innych powikłań, takich jak:

sączenie się płynu owodniowego
występowanie u dziecka stopy końsko-szpotawej
choroby układu oddechowego

Amniopunkcja wykonana przed 13 tygodniem ciąży jest też mniej wiarygodna, gdyż w płynie owodniowym jest mniej materiału genetycznego i może się zdarzyć, że trudno będzie założyć hodowlę komórek niezbędną do badań.