Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna to genetyczne badanie przesiewowe:

• komórki jajowej przed jej zapłodnieniem
• lub zarodka powstałego dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro) przed wprowadzeniem go do macicy

Diagnostyka preimplantacyjna w 99% umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Oznacza to, że dzięki diagnostyce preimplantacyjnej możliwe jest określenie, czy zarodek jest zdrowy, czy też obciążony genetycznie. Ogólnie rzecz biorąc, jeszcze przed zapłodnieniem można ustalić, czy w komórce zarodka występują wady DNA. Co więcej, do zapłodnienia pozaustrojowego kwalifikowane są jedynie zarodki, u których nie stwierdzono wad genetycznych.

Dla niektórych kobiet, diagnostyka preimplantacyjna oznacza jedyną możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Diagnostykę preimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, czyli np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej lub mutacji warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej u płodu.

Diagnostykę preimplantacyjną zaleca się przede wszystkim:

• parom, które planują dzieci w późniejszym wieku; dotyczy to zwłaszcza kobiet, które decydują się na ciążę po 35 roku życia; wraz z wiekiem matki wzrasta częstotliwość występowania wad genetycznych
• osobom, które mogą być nosicielami chorób genetycznych i u których w rodzinie pojawiły się już choroby genetyczne
• kobietom, które urodziły już dziecko z chorobą genetyczną
• kobietom, u których występują nawracające poronienia bez określonej przyczyny
• po nieudanych próbach zapłodnienia pozaustrojowego
• kobietom, które w przeszłości musiały zdecydować się na usunięcie ciąży z powodu nieprawidłowych wyników badań prenatalnych
• parom, które doświadczyły niepłodności o nieznanej przyczynie
• gdy dziecko wymaga przeszczepu szpiku, a nie można dla niego znaleźć dawcy – jest to tzw. typowanie HLA; dzięki diagnostyce preimplantacyjnej rodzi się dziecko, które może być dawcą szpiku dla swojego chorego na nowotwór brata/siostry
• ponadto, w przypadku podejrzenia nieprawidłowości genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów u potomstwa w późniejszym wieku, np. raka piersi (mutacja genu BRCA1) lub jajnika; diagnostykę preimplantacyjną można więc wykonać np. w rodzinie, gdzie na raka piersi chorowała babcia, mama i córka, i to w dość wczesnym wieku

Diagnostyka preimplantacyjna – jakie choroby genetyczne można wykryć?

Ogólnie rzecz biorąc, standardowa diagnostyka preimplantacyjna obejmuje wszystkie 24 chromosomy (22 chromosomy oraz 2 chromosomy płci – X i Y). Diagnostyka preimplantacyjna jest prowadzona pod kątem aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), które w większości prowadzą do śmierci zarodka. Pozostałe z nich wywołują poważne wady genetyczne. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej z dużym prawdopodobieństwem można wykluczyć, w szczególności:

• zespół Downa (trisomia chromosomu 21), Edwardsa (trisomia chromosomu 18), Turnera (monosomia chromosomu X), Patau, Klinefeltera
• chorobę Huntingtona
• Mukowiscydozę
• dystrofię Duchenne’a
• beta-talasemię
• anemię sierpowatą
• ryzyko poronień (trisomie chromosomów 2, 7, 15, 16, 17, 22)
• monosomie (brak wskazanego chromosomu do pary) – mogą przyczyniać się do braku implantacji zarodka, mimo jego dobrej morfologii

Na czym polega diagnostyka preimplantacyjna?

Diagnostyka preimplantacyjna polega na pobraniu komórki z zarodka – najczęściej w 3, czy 5 dniu po zapłodnieniu. Generalnie, pobrane komórki bada się pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia. Podczas przeprowadzania diagnostyki preimplantacyjnej, m.in. liczy się chromosomy w zarodku, aby sprawdzić, czy ich ilość jest prawidłowa.

Metody diagnostyki preimplantacyjnej

Istnieje wiele metod diagnostyki preimplantacyjnej, m.in. stosuje się techniki:

• FISH
• mikromacierzy – aCGH
• PGD NGS,
• platformę sekwencjonowania następnej generacji, która jest precyzyjna niemalże w 100%