Biopsja trofoblastu
Biopsja trofoblastu (którą nazywamy też biopsją kosmówki) jest inwazyjnym badaniem prenatalnym. Biopsja trofoblastu oznacza pobranie fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Kosmówka dziecka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Biopsję trofoblastu lekarz przeprowadza poprzez nakłucie igłą powłok brzusznych. Możliwe jest też przeprowadzenie biopsji trofoblastu metodą dopochwową, przy pomocy cewnika, przez kanał szyjki macicy. Podczas badania, lekarz pobiera wycinek kosmówki, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest ona zbudowana z tych samych tkanek co płód.
Wstępny wynik biopsji trofoblastu poznasz po około dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku tygodniach. Biopsję kosmówki wykonuje się między 9 a 11 tygodniem ciąży. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.
W jakim celu wykonuje się biopsję trofoblastu?
Biopsję trofoblastu wykonuje się w celu stwierdzenia, czy płód nie jest obarczony pewnymi chorobami. Kosmówka jest dobrym materiałem do badań pozwalających wykryć lub wykluczyć istnienie mutacji genów. Dzięki biopsji trofoblastu i badaniom kariotypu można zdiagnozować, m.in.:
- mukowiscydozę
- dystrofię mięśniową Duchenne’a
- zespół Downa, Edwardsa, Patau
- niedokrwistość sierpowatą
Czy podczas biopsji trofoblastu występuje ryzyko?
Przeprowadzenie biopsji trofoblastu wiąże się z ryzykiem, które wynosi około 1 %. Oznacza to, że poważne konsekwencje występują u 1 na 100 kobiet, u których przeprowadzane jest badanie. Po biopsji kosmówki istnieje ryzyko:
- niewielkiego krwawienia
- immunizacji (gdy matka jest Rh-)
- wycieku płynu owodniowego
- samoistnego poronienia
Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?
Biopsję trofoblastu można przeprowadzić we wczesnej ciąży między 9 a 11 tygodniem. Zalecana jest w sytuacji:
- podczas, gdy kobieta ma 35 lat lub więcej, ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi, głównie zespołem Downa
- gdy starsze dziecko jest obarczone chorobą genetyczną lub rodzice są obciążeni chorobą genetyczną
- jeżeli wcześniejsze badania USG, testy krwi lub też ocena przezierności karkowej wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego chorobą genetyczną