Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych oraz poważnych chorób płodu. Zasadniczo, nieinwazyjne testy prenatalne obejmują badania nieingerujące bezpośrednio w środowisko płodu. W związku z tym, ich podstawową zaletą jest przede wszystkim brak powikłań dla przebiegu ciąży wynikających z przeprowadzenia badań. Wykonuje się je zwłaszcza dla dobra dziecka i jego rodziców. Należy pamiętać, że niektóre wady można leczyć już w łonie matki. Ponadto, rozpoznanie wady pozwala na odpowiednie przygotowanie do porodu zarówno samej matki, jak i personelu medycznego. Dodatkowo, pacjentka powinna zostać poinformowana, iż zgodnie z obowiązującym prawem ma możliwość przerwania ciąży w sytuacji dużego prawdopodobieństwa ciężkiego oraz nieodwracalnego upośledzenia płodu.

Nieinwazyjne badania prenatalne – co dają badania prenatalne?

Przede wszystkim, na podstawie wyników przeprowadzonych badań prenatalnych można rozpoznać choroby genetyczne, na przykład:

zespół: Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera
mukowiscydozę
fenyloketonurię
hemofilię
achondrogenezję
wrodzoną łamliwość kości
α-talasemię
rdzeniowy zanik mięśni
dystrofię mięśniową typu Duchenne’a
zespół Noonan
wady rozwojowe, między innymi układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego

Nieinwazyjne badania prenatalne – kto musi je wykonać?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe. Niemniej jednak, ich wykonywanie jest zalecane zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia u ciężarnych, u których:

>35 roku życia
podczas poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe u płodu
potwierdzono występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie
istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo
w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych, zatem wskazuje on na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby przesiewowe (czyli nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim ciężarnym w Polsce, niezależnie od wieku.

Nieinwazyjne badania prenatalne – kto zleca badania prenatalne?

Każda ciężarna powinna otrzymać od lekarza ginekologa prowadzącego ciążę dokładną informację na temat badań prenatalnych. Zasadniczo, już na etapie wczesnej ciąży lekarz ocenia wskazania do przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki. Jeśli u pacjentki istnieje chociaż jeden czynnik ryzyka spośród wymienionych w rozporządzeniu ministra zdrowia, ginekolog jest upoważniony do wystawienia skierowania na refundowane badania prenatalne. W innym przypadku badania nie są refundowane przez NFZ.

Nieinwazyjne badania prenatalne – kiedy najlepiej je wykonać?

Przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne obejmują wykonanie:

badań ultrasonograficznych między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (odległość ciemieniowo-siedzeniowa [CRL] 45-84 mm) oraz między 18 a 24 tygodniem ciąży, przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
badania biochemicznego I trymestru ciąży między 11+0 a 13+6 tygodniem (tzw. test podwójny – ocena stężenia ciążowego białka A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG)
badania biochemicznego II trymestru ciąży między 15 a 20 tygodniem (tzw. test potrójny polegający na oznaczeniu w surowicy krwi β-hCG, wolnego estriolu i α-fetoproteiny (AFP)

Oczywiście, w przypadku dużego ryzyka aberracji chromosomowej stwierdzonego w teście podwójnym (<1:300) pacjentka może zostać zakwalifikowana do badań inwazyjnych – pobrania materiału płodowego do badań genetycznych (biopsja trofoblastu – 11-14 tydzień ciąży), amniopunkcji (od 15 tygodnia ciąży). Możliwa jest tzw. wczesna amniopunkcja od 13 tygodnia ciąży, kordocentezy (18-23 tydzień ciąży).

Wśród nowych, nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej wymienia się w szczególności dostępne na rynku testy badające płodowe DNA (cffDNA) obecne w surowicy matki. Tego typu testy można wykonywać już od około 10 tygodnia ciąży.

Nieinwazyjne badania prenatalne – ile kosztują i kto za nie płaci?

Niewątpliwie, kobiety, u których istnieją wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych, mają możliwość wykonania tych badań w ramach refundacji NFZ. W pozostałych przypadkach muszą pokryć koszty z własnych środków. Cena testu podwójnego to ok. 250-300 zł. USG w każdym trymestrze można wykonać za ok. 150-300 zł. Największy koszt generują nierefundowane nowe testy oceniające DNA płodowe – są to sumy rzędu 2500 zł.

Nieinwazyjne badania prenatalne – jak wyglądają?

Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Przesiewowa diagnostyka prenatalna opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które praktycznie nie powodują powikłań. Do analizy wykorzystuje się ocenę ultrasonograficzną płodu, jak również wyniki badań krwi matki. Diagnostyka ultrasonograficzna to zupełnie nieinwazyjne badanie przeprowadzane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ogólnie rzecz biorąc, ocena biochemicznych wykładników wymaga pobrania krwi matki.

Badania inwazyjne mają natomiast na celu uzyskanie materiału płodowego do dalszych analiz. W tym celu pobiera się:

podczas amniopunkcji – około 15 ml płynu owodniowego, nakłuwając jamę owodni przez powłokę jamy brzusznej
w wyniku biopsji kosmówki – fragment kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową
podczas kordocentezy – 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny przy użyciu igły wprowadzanej przez powłoki jamy brzusznej.

Nieinwazyjne badania prenatalne – standardowe badanie USG

Przy pomocy ultradźwięków można precyzyjnie określić między innymi wiek, położenie łożyska i płodu, grubość powłok brzusznych. Dzięki badaniu USG w ciąży, możliwe jest potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu. Wykrycie wad rozwojowych płodu bezspornie stanowi podstawę do dalszej diagnostyki prenatalnej.

Nieinwazyjne badania prenatalne – USG genetyczne

USG genetyczne pozwala na ocenę ryzyka wad genetycznych oraz wykrycie wad wrodzonych. Wykonywane jest w celu oceny tzw. markerów wad genetycznych. Bada się wówczas, na przykład: przezierność karkową płodu, kość nosową, przepływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, ocenę wszystkich narządów płodu. Badanie USG genetyczne należy wykonać pomiędzy 11 tygodniem ciąży, a maksymalnie 13 tygodniem i 6 dniem ciąży.

Nieinwazyjne badania prenatalne – test NIFTY

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu. Generalnie, tego typu badanie wykrywa choroby genetyczne, takie jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13), aneuploidia chromosomów płci, kilkanaście innych zespołów wad wrodzonych, które są spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi.

Nieinwazyjne badania prenatalne – test PAPP-A

We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji PAPP-A i wolne beta hCG, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu, czyli pomiar przezierności karkowej.

Nieinwazyjne badania prenatalne – test potrójny

Test potrójny to badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 17 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki stężenia markerów: alfa – fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu. Jeżeli nie zdążysz wykonać w I trymestrze ciąży testu PAPP-A, to w II trymestrze możesz wykonać test potrójny.

Nieinwazyjne badania prenatalne – test zintegrowany

Test zintegrowany polega na łącznym wykonaniu testu PAPP-A oraz testu potrójnego. Niezwykle ważne jest, aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie. W tym celu używa się specjalnego oprogramowania, z uwzględnieniem korelacji pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze. Jeżeli danych biochemicznych i ultrasonograficznych nie analizuje się łącznie, uzyskuje się znaczną liczbę wyników fałszywie pozytywnych. Wynik fałszywie pozytywny oznacza nieprawidłowy wynik, mimo braku choroby płodu.

Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Generalnie, prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu, która sięga ponad 90%.