Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne

Jeżeli prenatalne badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości lub gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu, ciężarna może zostać skierowana na tzw. inwazyjne badania prenatalne.

Inwazyjne badania prenatalne wymagają pobrania materiału w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej). Podstawową zaletą inwazyjnych badań prenatalnych w ciąży jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Ryzyko powikłań wynosi 1-2%. 

Do inwazyjnych badań prenatalnych należą: diagnostyka preimplantacyjna, amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu oraz biopsja tkanek płodu.

Inwazyjne badania prenatalne – uzasadnienie

Celem prenatalnej diagnostyki genetycznej jest określenie, z maksymalną możliwą pewnością, czy u płodu występuje określona choroba uwarunkowana genetycznie. Natomiast prenatalne przesiewowe badania genetyczne (nieinwazyjne badania prenatalne) przeprowadza się w celu sprawdzenia, czy matka jest obarczona zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u jej dziecka.

A zatem podstawowym celem prenatalnych badań genetycznych jest wykrywanie problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na kobietę, a także płód lub noworodka. Dzięki otrzymanym wynikom ginekolog-położnik lub inny lekarz sprawujący opiekę położniczą może podejmować w pełni świadome decyzje dotyczące prowadzenia ciąży. 

Inwazyjna diagnostyka prenatalna służy przede wszystkim diagnozowaniu wad u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Istnieje wiele wad, przede wszystkim serca, przewodu pokarmowego czy układu oddechowego, przy których diagnostyka przedurodzeniowa znakomicie pomaga zespołowi perinatologicznemu w stworzeniu warunków nie tylko do przetrwania chorego noworodka, ale też wdrożenia jak najwcześniejszego leczenia.

Inwazyjne badania prenatalne – wskazania

Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
  • wiek matki (powyżej 35 roku życia)
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • trisomia 21 w poprzedniej ciąży
  • translokacje chromosomowe u rodziców
  • mozaicyzm chromosomowy u rodziców
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży

Inwazyjne badania prenatalne – diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna w 99% umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Oznacza to, że dzięki diagnostyce preimplantacyjnej możliwe jest określenie, czy zarodek jest zdrowy, czy też obciążony genetycznie. Ogólnie rzecz biorąc, jeszcze przed zapłodnieniem można ustalić, czy w komórce zarodka występują wady DNA. Co więcej, do zapłodnienia pozaustrojowego kwalifikowane są jedynie zarodki, u których nie stwierdzono wad genetycznych.

Inwazyjne badania prenatalne – biopsja tkanek płodu

Biopsję tkanek płodu lekarz zaleci ciężarnej jedynie w szczególnych przypadkach, kiedy inne metody są nieskuteczne. Takie badanie wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań w około 1% przypadków. Niemniej jednak, biopsja tkanek płodu wykrywa schorzenia, których inne badania nie wykazują, czyli np. chorobę Duchenne’a. Biopsja tkanek pozwala odpowiednio wcześnie wykryć nieprawidłowości i wdrożyć właściwe leczenie.

Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się u ciężarnych, u których mamy do czynienia z podwyższonym ryzykiem wystąpienia schorzeń genetycznych. Amniopunkcja pozwala określić zestaw chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp (liczbę i strukturę chromosomów w komórce płodu). Amniopunkcja pozwala na wykrycie najczęstszych aberracji chromosomowych powodujących np. zespół Downa, czy zespół Turnera, a także wykonać szereg innych badań, na podstawie których określa się stan zdrowia dziecka.

Inwazyjne badania prenatalne – biopsja trofoblastu

Biopsję trofoblastu wykonuje się w celu stwierdzenia, czy płód nie jest obarczony pewnymi chorobami. Kosmówka jest dobrym materiałem do badań pozwalających wykryć lub wykluczyć istnienie mutacji genów. Dzięki biopsji trofoblastu  i badaniom kariotypu można zdiagnozować, m.in.: mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Downa, Edwardsa, Patau, niedokrwistość sierpowatą.

Inwazyjne badania prenatalne – kordocenteza

Kordocenteza jest najtrudniejszym do wykonania inwazyjnym badaniem prenatalnym, czyli badaniem dziecka znajdującego się w łonie matki. Dzięki takiemu badaniu, możliwa jest ocena chromosomów oraz DNA płodu. Ogólnie rzecz biorąc, kordocenteza polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej.