Biopsja tkanek płodu

Biopsja tkanek płodu

Biopsja tkanek płodu jest inwazyjnym badaniem prenatalnym. Biopsję tkanek płodu przeprowadza się w przypadku podejrzenia choroby, której pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek z wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu. Podejrzenie choroby występuje, jeśli w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka obecna była podobna choroba. Ogólnie rzecz biorąc, w momencie, kiedy inne testy wykażą niesprecyzowane nieprawidłowości to istnieją wskazania do pogłębienia diagnostyki. Jeśli nieinwazyjne badania prenatalne lub badania DNA nie stwierdzają jednoznacznie, czy dziecko jest chore, lekarz zleci biopsję tkanek. Podczas biopsji tkanek, lekarz pobierze fragment tkanki dziecka, w celu poddania go szczegółowej analizie.

Biopsja tkanek płodu – wskazania do badania

Biopsję tkanek płodu lekarz zaleci ciężarnej jedynie w szczególnych przypadkach, kiedy inne metody są nieskuteczne. Takie badanie wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań w około 1% przypadków. Niemniej jednak, biopsja tkanek płodu wykrywa schorzenia, których inne badania nie wykazują, czyli np. chorobę Duchenne’a. Biopsja tkanek pozwala odpowiednio wcześnie wykryć nieprawidłowości i wdrożyć właściwe leczenie.

Biopsja tkanek płodu – jak wygląda badanie?

Biopsja tkanek płodu polega na pobraniu wycinków z tkanki dziecka. Zazwyczaj podczas badania, lekarz pobiera kawałek skóry, mięśni albo wątroby płodu. W tym celu nakłuwa macicę i worek owodniowy przez powłoki brzuszne. Biopsję tkanek lekarz przeprowadzi pod kontrolą USG lub fetoskopową. Podczas badania do organizmu kobiety wprowadzana jest mała kamera, co umożliwia pełną kontrolę przebiegu zabiegu. Ogólnie rzecz biorąc, wszystko jest widoczne na monitorze urządzenia. Po pobraniu tkanki badana jest ona pod mikroskopem, albo biochemicznie pod kątem występowania choroby.

Biopsja tkanek płodu – o czym mówią wyniki?

W zależności od pobranej tkanki, badanie może wykryć:

  • fragmenty skóry lekarz bada pod kątem chorób pęcherzowych
  • następnie, fragmenty mięśni pozwalają na stwierdzenie choroby Duchenne’a lub dystrofii mięśniowej
  • dodatkowo, fragmenty wątroby badane są w kierunku defektów metabolicznych np. zaburzenia cyklu ornitynowego oraz chorób spichrzeniowych

Wskazania do przeprowadzenia biopsji tkanek płodu

  • wiek przyszłej matki powyżej 40 lat i brak badań przesiewowych (nieinwazyjnych)
  • dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego
  • nieprawidłowy wynik USG „genetycznego”
  • wada ośrodkowego układu nerwowego u płodu
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży
  • wady chromosomowe u rodziców