Celem prenatalnej diagnostyki genetycznej jest określenie, z maksymalną możliwą pewnością, czy u płodu występuje określona choroba uwarunkowana genetycznie. Inwazyjna diagnostyka prenatalna służy przede wszystkim diagnozowaniu wad u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Wady płodu wykrywane są podczas badań takich jak : amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu oraz biopsja tkanek płodu.