Badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych oraz poważnych chorób płodu. Rozpoznanie wady u płodu pozwala na odpowiednie przygotowanie do porodu zarówno samej matki, jak i personelu medycznego. Na podstawie wyników przeprowadzonych badań prenatalnych można rozpoznać choroby genetyczne, na przykład zespół: Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, α-talasemię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan, wady rozwojowe, między innymi układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego.