Zespół Warkany’ego

Zespół Warkany’ego oznacza trisomię chromosomu 8. Jest to zaburzenie genetyczne, które polega na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w 8 kariotypie. Dzieci z zespołem Warkany’ego najczęściej nie dożywają do porodu.

Zespół Warkany’ego – kiedy dziecko obciążone trisomią chromosomu 8 ma szansę na przeżycie?

Wyróżniamy pełną trisomię chromosomu 8 lub mozaicyzm. Pełna trisomia chromosomu 8 oznacza, że dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach ciała, a co za tym idzie – dziecko nie ma szans na przeżycie i umiera w łonie matki. Jeżeli mamy do czynienia z mozaicyzmem, szanse na to, że dziecko przeżyje są znacznie większe, ale musimy pamiętać o tym, że dziecko obciążone zespołem Warkany’ego najprawdopodobniej urodzi się z licznymi wadami – zarówno wadami dotyczącymi wyglądu, ale też takimi, które zaburzają pracę narządów wewnętrznych.

Zespół Warkany’ego – objawy

Dzieci obciążone Zespołem Warkany’ego mają charakterystyczny wygląd, czyli:

• wydłużoną czaszkę
• szeroko rozstawione oraz głęboko osadzone gałki oczne
• wydatne wargi i czoło
• rozszczep podniebienia
• małą żuchwę
• zadarty nos

Dzieci z trisomią chromosomu 8 są szczupłe i mają wąskie: ramiona, klatkę piersiową oraz miednicę. Ponadto, dzieci obciążone tą wadą najczęściej są opóźnione psychoruchowo oraz cierpią na wady kręgosłupa. Niestety, wszelkie anomalie nie pojawiają się jedynie w wyglądzie chorych dzieci. Trisomia chromosomu 8 oznacza także zaburzenia dotyczące funkcji narządów wewnętrznych (w tym nerek oraz serca). Dzieci z zespołem Warkany’ego częściej chorują na niektóre nowotwory np. na białaczkę szpikową.

Zespół Warkany’ego – jak przebiega?

Zespół Warkany’ego może mieć lżejszy lub też cięższy przebieg. Przebieg choroby jest uzależniony od tego, w ilu komórkach występuje trisomia. Niektóre dzieci, które chorują na mozaikową trisomię chromosomu 8 nie odbiegają wyglądem ani stopniem rozwoju od rówieśników. Leczenie dziecka jest uzależnione od nasilenia objawów. W przypadku ciężkich wad, dziecko otaczają opieką liczni specjaliści. Ponadto, konieczna jest rehabilitacja, a niekiedy również leczenie chirurgiczne.

Zespół Warkany’ego – diagnoza

Zespół Warkany’ego lekarze diagnozują za pomocą badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań prenatalnych. W pierwszej kolejności wykonywane są badania przesiewowe np. NIFTY. Badania przesiewowe wykonujemy, aby ocenić, czy w danej ciąży występuje jakiekolwiek ryzyko trisomii chromosomu 8. Jeżeli badania przesiewowe wykażą, że ryzyko wystąpienia zespołu Warkany’ego jest duże to lekarze poszerzą diagnostykę o inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja. Po narodzinach dziecka wykonuje się zwykłe badanie kariotypu z niewielkiej próbki krwi. Takie badanie umożliwia diagnozę, ale dopiero po porodzie.