Zespół Patau

Zespół Patau (zespół Pataua) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13. Ryzyko pojawienia się Zespołu Patau – choroby genetycznej, wzrasta głównie u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35 roku życia.

Na Zespół Patau może składać się nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Wszystkie one powodują bardzo poważne nieprawidłowości w wyglądzie noworodka oraz zaburzenia w obrębie wielu narządów wewnętrznych.

Zespół Patau – objawy i przebieg

Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas, podczas badania USG lekarz dostrzega, na przykład opóźnienie rozwoju fizycznego, czy małogłowie.
Zasadniczo, Zespół Patau wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Dzieci z Zespołem Patau mają niską wagę urodzeniową. Ponadto, często występują u nich duże ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia oraz bardzo poważne zaburzenia narządu wzroku – w skrajnych przypadkach u dziecka w ogóle nie dochodzi do wykształcenia oczu.

Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z Zespołem Patau to w szczególności:

niska masa urodzeniowa
ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)
malformacja przodomózgowia oraz twarzy przebiegająca z wadami narządu wzroku, nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia
wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
głuchota
anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta)
wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze), wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej
napady drgawek
hipotonia mięśniowa
przepukliny, przepuklina pępkowa
naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła
wnętrostwo
wady rozwojowe macicy

Około 70% dzieci z Zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, a przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Zespół Patau – rozpoznanie

O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne (inaczej badanie kariotypu). Wynik takiego badania pozwoli stwierdzić, czy liczba chromosomów w kariotypie dziecka jest odpowiednia, czy może odbiega w jakiś sposób od normy.

Zastosowanie klasycznych badań cytogenetycznych

Badanie chromosomów metafazowych przeprowadza się, m.in. w przypadkach:

podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów – w takim przypadku konieczne jest również przebadanie najbliższych członków rodziny, celem potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa np. translokacji
niepowodzeń rozrodu – nieprawidłowy kariotyp któregoś z rodziców może być przyczyną nawykowych poronień
badań prenatalnych – wiek matki (po 37 roku życia) może predysponować do wystąpienia aneuploidii u dziecka (np. zespołu Downa)
wystąpienia niektórych chorób nowotworowych– nieprawidłowy kariotyp w komórkach guza może ułatwić jego identyfikację, a co za tym idzie, również leczenie (cytogenetyka onkologiczna)

Zespół Patau – badania prenatalne

Jednym z pierwszych badań, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest badanie USG. W przypadku podejrzenia Zespołu Patau, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność Zespołu Patau.

Zespół Patau, diagnostyka po narodzinach dziecka

Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania Zespołu Patau, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów.

Zespół Patau – leczenie

Ze względu na różnorodność objawów, leczenie dziecka z Zespołem Patau uzależnione jest od jego aktualnego stanu zdrowia. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia, czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia.

Zespół Patau – czynniki ryzyka

Ryzyko pojawienia się Zespołu Patau wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. roku życia. Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców.

Czy Zespół Patau jest dziedziczony?

Nawet jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej – która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13 pary – nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów. Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się z opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem. Niewątpliwie, diagnostyka prenatalna pozwala na wykrycie wielu wad genetycznych i rozwojowych. Będąc w ciąży, powinnaś szczególnie zainteresować się podstawową terminologią medyczną, aby mieć świadomość zmian, które zachodzą w Twoim organizmie. Dbając o siebie, troszczysz się również o zdrowie swojego dziecka.