Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa, czyli Trisomia 18 to choroba genetyczna, która prowadzi do powstania zespołu złożonych wad wrodzonych. Zespół Edwardsa występuje 1:8 000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka, częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa, niż w późniejszym okresie rozwoju. Co więcej, aż 95% płodów dotkniętych zespołem Edwardsa ulega poronieniu.

Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku zespołu Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Zespół Edwardsa – objawy

Objawy zespołu Edwardsa można dostrzec już podczas badania prenatalnego  USG 3D.  Lekarz może stwierdzić niską wagę płodu oraz nieprawidłowy rozwój układu kostnego. Równocześnie, występują też wady ośrodkowego układu nerwowego.

Na zespół wad wrodzonych nazywany zespołem Edwardsa, składają się nieprawidłowości, takie jak:

• niska masa urodzeniowa noworodka
• deformacje czaszki: mikrocefalia (małogłowie), łódkogłowie (scaphocephalia), dolichocefalia
• wydatna potylica (91%)
• hiperteloryzm
• wąskie szpary powiekowe (80%)
• wady rogówki i tęczówki
• mikrognacja
• mikrostomia (86%)
• poszerzenie szwów i ciemiączek
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
• nadmiar skóry na szyi (86%)
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe
• anomalie szkieletu
• krótki mostek (blisko 100%)
• zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
• deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
• stopa końsko-szpotawa (89%)
• aplazja kości promieniowej
• wydatne pięty
• zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)
• rozszczep tylny kręgosłupa
• dodatkowe ciemiączka
• wady serca:
  • przetrwały przewód tętniczy (PDA)
  • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
• uchyłek Meckela
• wady rozwojowe nerek
• atrezja przełyku
• hipoplazja paznokci (blisko 100%)
• zmiany dermatoglifów
• wady narządów płciowych
• hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
• przerost łechtaczki (89%)
• wnętrostwo
• drgawki (62%)
• niepełnosprawność intelektualna

Zespół Edwardsa – badania biochemiczne

Szczegółowe badania prenatalne umożliwiają wykrycie i zdiagnozowanie zespołu Edwardsa. Podejrzenie zespołu Edwardsa powinny wzbudzić niska waga płodu oraz nieprawidłowy rozwój kośćca – karku i szyi oraz kostki nosowej i klatki piersiowej, a także wady ośrodkowego układu nerwowego. Wszystkie te zmiany widoczne są w badaniu USG 3D. W przypadku podejrzenia zespołu Edwardsa, lekarz może zlecić przyszłej mamie badania biochemiczne oraz badania genetyczne. W próbce krwi oznacza się poziom hCG – ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hormonu ciążowego. Wynik znacznie niższy od normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Bada się również poziom stężenia PAPP-A (ciążowego białka osoczowego). W tym przypadku, niższy poziom także może sugerować chorobę.

Zespół Edwardsa – analiza cytogenetyczna

Badania biochemiczne nie dają jednak rozstrzygającej odpowiedzi. W pełni miarodajna jest analiza cytogenetyczna. Żeby ją zrobić trzeba wykonać jedno z inwazyjnych badań prenatalnych: amniopunkcję (czyli pobranie płynu owodniowego) lub biopsję kosmówki, by pozyskać komórki płodu. Wiedza o chorobie dziecka przed jego narodzeniem pozwala dobrze przygotować się do porodu, m.in. wybrać miejsce, gdzie dziecko otrzyma od razu wszechstronną pomoc lub zadecydować o przerwaniu ciąży.

Zespół Edwardsa – leczenie

Jak dotąd, współczesna medycyna nie posiada narzędzi skutecznej terapii zespołu Edwardsa. W przypadku niektórych wad, możliwe jest ich chirurgiczne leczenie. Niejednokrotnie jest ono jednak niezwykle ryzykowne, biorąc pod uwagę i tak krótką spodziewaną długość życia dziecka. W większości przypadków leczenie sprowadza się do terapii wspomagającej, poprawiającej jakość życia, ale nie powodującej jego wydłużenia.

Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka. Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), często z opadającą górną powieką. Dziecko ma zaciśnięte piąstki, często z nachodzącymi na siebie palcami, niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego, czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym, zaburzone są funkcje wielu układów, m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone. Stan dziecka jest przez cały czas ciężki i wymaga stałej opieki lekarskiej, nawet jeśli można zabrać maleństwo do domu.

Gdy zegar biologiczny tyka…

Czynnikiem ryzyka powstania zespołu Edwardsa jest nie tylko wiek matki. Istotny jest również jej tryb życia i stan zdrowia. Choroby oraz przewlekły, silny stres, niekorzystnie wpływają na kondycję komórek jajowych. Im są słabsze, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. W zespole Edwardsa w 95% przypadków, gen z wadliwą parą chromosomów 18 pochodzi od matki. Im większe ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa, tym dokładniejsza powinna być kontrola lekarska w czasie ciąży. Jeśli w rodzinie przyszłej mamy lub taty urodziło się dziecko z zespołem Edwardsa, warto przed zajściem w ciążę zrobić badanie genetyczne na nosicielstwo translokacji chromosomu 18. Powinien na nie skierować ginekolog, pod którego opieką jest kobieta.