Zespół Downa

Zespół Downa, czyli Trisomia 21, objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość (bo aż 79%) to wady małe. Co więcej, nie wpływają one na jakość życia i zostały określone jako cechy dysmorficzne. Obok nich, chorzy na zespół Downa często mają też duże wady, czyli np. wady wrodzone serca wymagające leczenia chirurgicznego. Generalnie, stałymi cechami zespołu Downa są upośledzenie umysłowe oraz pierwotny niedobór odporności.

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa jest zazwyczaj identyfikowany przy urodzeniu przez obecność niektórych cech fizycznych, czyli: niskie napięcie mięśniowe, lekko spłaszczony profil twarzy i mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych. Ponadto, u noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Dodatkowo, hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Co więcej, u obciążonych genetycznie noworodków, występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, niemniej jednak w okresie dojrzewania pojawia się nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.

Zespół Downa – cechy dysmorficzne i wady wrodzone

Generalnie, nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstotliwością u osób z trisomią 21. Najczęstsze z nich to:

krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
płaski profil twarzy
mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych)
hipoplazja lub aplazja zatok czołowych
krótkie podniebienie twarde
zmarszczka nakątna (epicanthus) w obrębie kątów nosa
niewielki hiperteloryzm oczny
nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy
jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda)
drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej
zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%)
oczopląs (35%)
zez (45%)
stożek rogówki (6%)
zaćma wrodzona (3%)
atrezja przewodu łzowego (20%)
mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej
pobrużdżony język, tzw. język mosznowy
nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek
zaburzenia słuchu (66%)
niedorozwój umysłowy
hipoplazja zębów
księżycowate, nieprawidłowo rozstawione zęby
pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%)
dysplastyczny środkowy paliczek (brachymesophalangia) palca V (60%)
klinodaktylia V palca (50%)
zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy
pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki
zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie (35%)
marmurkowata skóra
krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
wrodzone wady serca tj.: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, wypadanie płatka zastawki mitralnej, nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej
wady przewodu pokarmowego (12%) tj.: atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga, atrezja odbytu
wady kości
niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych (37%)
11 par żeber
odstające kości policzkowe
niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa (12%)
nadmierna ruchomość potyliczno-dźwigaczowa (8,5%)
nieprawidłowy ząb obrotnika (6%)
hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1 (26%)
wady układu moczowo-płciowego
stosunkowo małe prącie
hipoplazja genitalii
zmniejszona objętość jąder

Zespół Downa – niepełnosprawność intelektualna

Zasadniczo, większość osób z zespołem Downa ma niepełnosprawność intelektualną od lekkiego do umiarkowanego stopnia. Ogólnie rzecz biorąc, iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–15 punktów.

Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności intelektualnej radzą sobie w codziennym życiu, zatem potrzebują jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna. W przypadku znacznego stopnia niepełnosprawności intelektualnej, konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, czyli np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Osoby niepełnosprawne umysłowo i fizycznie wymagają niekiedy opieki przez 24 godziny na dobę, ponieważ nie radzą sobie z najprostszymi, codziennymi czynnościami.

Zespół Downa – badania prenatalne

Kobiety w ciąży przechodzą przesiewowe badania prenatalne pod kątem ewentualnych nieprawidłowości płodu. W związku z tym, szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki (CVS) lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie. Za granicę wieku powyżej której jest wskazane wykonanie takich testów uważa się 30–35 lat.

Generalnie, amniocenteza oraz CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu, jak również poronienia. Ryzyko wynosi ogółem 0,5-1%, ale jeśli badanie przeprowadzane jest w odpowiednich warunkach, ryzyko może być praktycznie równe 0. Ogólnie rzecz biorąc, badanie nie będzie przeprowadzone, jeżeli ryzyko powikłań wynikających z badania inwazyjnego przekracza ryzyko choroby płodu.

Obok tych dwóch badań są dostępne także inne, nieinwazyjne techniki, dzięki którym można rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym.

Badania przesiewowe w I i II trymestrze ciąży

Każdy test daje określony procent wyników fałszywie dodatnich, czyli przypadków, w których test wskazuje na rozpoznanie zespołu Downa u płodu, który w rzeczywistości nie posiada tego typu nieprawidłowości genetycznej. Powszechnie stosowane metody badań przesiewowych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży to, w szczególności:

Test potrójny

Ciężarne wykonują ten test pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży. Jego skuteczność wynosi 75%, zaś wskaźnik fałszywie dodatni wynosi 8,5%. W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki (płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy).

Test poczwórny

Wykonywany jest pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży. Jego skuteczność wynosi 79%, zaś wskaźnik fałszywie dodatni wynosi 7,5 %. W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki (czyli płodowe białko wątroby), estriolu (to znaczy, hormon ciążowy), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy) i wysokiej alfa-inhibiny (INHA).

AFP/badanie wolnej beta hCG

Tego typu badanie lekarze zalecają pomiędzy 13-22 tygodniem ciąży. Jego skuteczność wynosi 80%, zaś wskaźnik fałszywie dodatni wynosi 2,8 %. W tym teście mierzy się poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG, którą wytwarza łożysko.

Przezierność karkowa/badanie wolnej jednostki beta hCG/PAPPA (test PAPPA).

Wykonywany jest pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży. Jego skuteczność wynosi 91%, zaś wskaźnik fałszywie dodatni wynosi 5%. W badaniu wykorzystuje się technikę ultrasonografii do zmierzenia przezierności karkowej w połączeniu z badaniem wolnej beta hCG i PAPPA. Zasadniczo, takie badanie wykonane w pierwszym trymestrze ciąży jest bardziej dokładne niż metody przesiewowe w drugim trymestrze.

Stopień wykrywalności zespołu Downa

Pomimo, że obecnie są stosowane najlepsze, nieinwazyjne metody badań przesiewowych, to stopień wykrywalności zespołu Downa wynosi 90%–95%, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2%–5%. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane obecnością ciąży mnogiej (bardzo rzadko niewykrywanej przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalonym dniem ciąży lub poziomem białek, który jest w rzeczywistości w normie.

Wyniki dodatnie potwierdza się przede wszystkim amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja jest metodą inwazyjną polegającą na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, jednakże wykrywa ponad 99,8% wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich.

Ciąża to wyjątkowy okres w życiu każdej kobiety. W tym czasie, powinnaś szczególnie o siebie zadbać, jak również musisz pamiętać o regularnych wizytach u lekarza prowadzącego i diagnostyce prenatalnej. Obecnie, diagnostyka prenatalna w Polsce jest na wysokim poziomie, zatem pozwala na wykrycie wielu wad rozwojowych oraz genetycznych płodu.