Bezmózgowie i bezczaszkowie
Bezmózgowie i bezczaszkowie – co warto wiedzieć? Bezmózgowie (łac. anencephalia) jest śmiertelną wadą wrodzoną, która należy do letalnych wad cewy nerwowej. Bezmózgowie polega na braku mózgowia lub też szczątkowym rozwoju mózgowia. Bezmózgowie zazwyczaj występuje wraz z bezczaszkowiem (łac. acrania).
Bezmózgowie i bezczaszkowie u dziecka – przyczyny
Przyczyny tych wad nie są znane – podejrzewa się czynniki genetyczne i środowiskowe, takie jak: promieniowanie jonizujące albo substancje chemiczne. Wady powstają około 3 tygodnia życia płodowego. Czynnikami ryzyka u kobiety ciężarnej są, na przykład:
- niedobór kwasu foliowego lub cynku
- otyłość
- cukrzyca ciężarnych
- gorączka u ciężarnej we wczesnym etapie ciąży
- korzystanie przez ciężarną z sauny/jacuzzi we wczesnym etapie ciąży
- stosowanie leków przeciwpadaczkowych
Bezmózgowie i bezczaszkowie – diagnoza
Wady: bezmózgowie i bezczaszkowie mogą zostać wykryte już w I trymestrze ciąży na podstawie badania USG lub przez oznaczanie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny. W sytuacji wykrycia tak poważnych nieprawidłowości w rozwoju płodu, kobieta ciężarna ma prawo wyboru – może donosić ciążę lub zadecydować o terminacji ciąży. W Polsce, każdego roku rodzi się średnio 700 dzieci z takimi wadami.
Bezmózgowie i bezczaszkowie – brak szans na przeżycie
W przypadku bezmózgowia całkowitego płody rodzą się martwe, a bezmózgowie częściowe najczęściej pozwala na przeżycie dziecka przez kilka godzin po porodzie. Zdarzają się wyjątki i znana jest historia dziewczynki, która mimo bezmózgowia oraz bezczaszkowia przeżyła aż 2,5 roku. U dzieci obciążonych tymi wadami występują zaburzenia oddychania, które skutkują niewydolnością wielonarządową. Ponadto, chore dzieci są narażone na infekcje, będące najczęstszą przyczyną ich zgonów. Takie dzieci rodzą się głuche, niewidome, nieprzytomne i nie są w stanie odczuwać bólu. U noworodków z bezmózgowiem mogą pojawić się pewne odruchy, jakimi są reakcje na dotyk oraz dźwięki.
Bezmózgowie i bezczaszkowie – wsparcie udzielane rodzicom chorych dzieci
Bezmózgowia i bezczaszkowia nie można wyleczyć, stosuje się jedynie terapię paliatywną. Po porodzie chorego dziecka należy zapewnić rodzinie odpowiednie warunki do pogodzenia się z zaistniałą sytuacją oraz na pożegnanie się z dzieckiem. Dzieci z bezmózgowiem i bezczaszkowiem urodzone za granicą mogą być dawcami narządów. W Polsce nie jest to możliwe, ponieważ nie orzeka się śmierci mózgowej noworodków żyjących mniej niż 7 dni. Ponadto, w przypadku dawców organów musi zostać orzeczona śmierć mózgu. Niestety, jest to niemożliwe przy tej wadzie ze względu na brak mózgu u noworodka.
Bezmózgowie i bezczaszkowie, a kolejne ciąże
Jeżeli urodziłaś dziecko z bezmózgowiem i bezczaszkowiem to przy kolejnej ciąży wzrasta ryzyko urodzenia dziecka obciążonego tymi wadami. Aby zminimalizować ryzyko wystąpienia bezmózgowia wraz z bezczaszkowiem, należy zwiększać dawkę zażywanego kwasu foliowego (jeszcze przed zajściem w kolejną ciążę). Oczywiście, należy to zrobić pod nadzorem lekarza.
Bezmózgowie i bezczaszkowie – wygląd noworodka
U takich dzieci po urodzeniu stwierdza się brak mózgu lub jego części oraz nieprawidłowo uformowane części kostne. Głowa dziecka przypomina głowę żaby, gałki oczne dzieci są zniekształcone, a czasami również wiszące.