USG genetyczne

USG genetyczne płodu to całkowicie bezbolesne, nieinwazyjne badanie genetyczne. USG genetyczne pozwala na ocenę ryzyka wad genetycznych oraz wykrycie wad wrodzonych. Generalnie, takie badanie nie wymaga żadnych wcześniejszych przygotowań.

Badanie USG genetyczne należy wykonać pomiędzy 11 tygodniem ciąży, a maksymalnie 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. USG genetyczne najlepiej przeprowadzić podczas, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm.

Ocena ryzyka wad genetycznych

W czasie przeprowadzania USG genetycznego, lekarz dokonuje pomiaru przestrzeni z płynem, zlokalizowanej za karkiem płodu. Taką przestrzeń z płynem nazywamy przeziernością karkową, czyli w skrócie NT. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, jednakże u większości dzieci z zaburzeniami genetycznymi przestrzeń ta jest poszerzona.
Dodatkowo, lekarz dokładnie sprawdza kość nosową. Udowodniono, że jest ona nieobecna u 60% dzieci z zespołem Downa, 50% dzieci z zespołem Edwardsa oraz 40% dzieci z zespołem Patau, ale także u 1-3% zdrowych dzieci.
Następnie, lekarz dokonuje oceny spektrum przepływu przez przewód żylny. Udowodniono, że jest on nieprawidłowy u 65% dzieci z zespołem Downa, 55% dzieci z zespołem Edwardsa oraz 55% dzieci z zespołem Patau, ale także u 3% zdrowych dzieci.
Poza tym, lekarz ocenia spektrum przepływu przez zastawkę trójdzielną. Co więcej, udowodniono, że jest ono nieprawidłowe u 55% dzieci z zespołem Downa, oraz 30% dzieci z zespołem Edwardsa i Patau, ale także u ok. 1% zdrowych dzieci.
Prócz tego, lekarz ocenia kąt twarzowy. Kąt twarzowy jest powyżej 95-go centyla dla wieku ciążowego u 45% dzieci z zespołem Downa, 55% z zespołem Edwardsa, 45% z zespołem Patau, ale także u około 5% dzieci z euploidią

Wczesna ocena anatomii dziecka

Podczas przeprowadzania USG genetycznego, lekarz ocenia przede wszystkim:

główkę – w związku z tym, sprawdza ciągłość kości czaszki, ocenia sploty naczyniówkowe wypełniające komory mózgu, ocenia sierp mózgu. Ogólnie rzecz biorąc, badanie to ma na celu wykluczenie takich wad, jak np. acrania (brak kości czaszki), przepuklina mózgowa, czy holoprosencephalia (czyli wady wrodzone twarzoczaszki)
podniebienie – ze względu na to, że należy wykluczyć rozszczep podniebienia
klatkę piersiową, celem wykluczenia m.in. przepukliny przeponowej lub dysplazji kostnych
serce płodu – już w I trymetrze ciąży, lekarz może dokonać wstępnej oceny serca dziecka. Ocenie poddawane są w szczególności: obraz 4 jam serca, wypływ z lewej i prawej komory serca, napływ krwi do komór serca, a także położenie i oś serca
brzuszek dziecka, a co za tym idzie sprawdzane są zwłaszcza: rozmieszczenie narządów jamy brzusznej oraz pęcherz moczowy
przyczep pępowiny – działanie to ma na celu wykluczenie wad, jakimi są przepuklina pępowinowa, czy wytrzewienie wrodzone
nerki
kończyny górne
kończyny dolne
potwierdza termin porodu mierząc długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL)
stwierdza kosmówkowość i owodniowość w przypadku ciąży mnogiej, jeśli nie były określone wcześniej (kosmówkowość jest głównym czynnikiem determinującym rokowanie w ciąży mnogiej)
określa ryzyko rozwoju stanu przedrzucawkowego związanego z nadciśnieniem (wikłającego 2% ciąż) oraz ryzyko opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka IUGR (5% ciąż).
Oprócz oceny ultrasonograficznej, podczas badania prenatalnego wykonujemy tzw. test podwójny (to znaczy ocenę stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-HCG).

W jakim celu wykonuje się USG genetyczne?

USG genetyczne wykonuje się w celu oceny tzw. markerów wad genetycznych, zwłaszcza:

przezierność karkową płodu NT
kość nosową NB
przepływ w przewodzie żylnym DV
przepływ przez zastawkę trójdzielną T
ocenę wszystkich narządów płodu

Słowniczek skrótów używanych podczas USG genetycznego

CRL – długość ciemieniowo–siedzeniowa (długość dziecka od czubka głowy do pośladków)
FHR – częstość bicia serca płodu (w tym okresie ciąży FHR wynosi zwykle 150 – 170 uderzeń na minutę)
HC – obwód główki
AC – obwód brzuszka
NT – przezierność fałdu karkowego (prawidłowa wartość w przedziale 1–2,5 mm)
NB – kość nosowa
DV – przepływ w przewodzie żylnym
BPD – wymiar poprzeczny główki
FL – długość kości udowej
EFW – szacowana masa płodu

Koszt badania USG genetycznego?

USG genetyczne jest badaniem bezpłatnym jedynie dla kobiet z grupy podwyższonego ryzyka. Do grupy podwyższonego ryzyka zaliczamy ciężarne powyżej 35 roku życia oraz panie, u których w rodzinie wystąpiły wady genetyczne.

Możliwe jest również bezpłatne wykonanie USG genetycznego, o ile skierowanie na to badanie wystawia lekarz, który ma umowę z NFZ.

Co mówią wyniki z USG genetycznego?

Wyniki USG genetycznego określają tylko statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia wspomnianych już chorób na podstawie wieku matki. Istnieją oparte na statystyce dane, ile kobiet w danym wieku rodzi dziecko z chorobą Downa. I tak u matek w wieku:

20 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:1530 przypadków
25 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:1350 przypadków
31 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:770 przypadków
34 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:440 przypadków
35 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:350 przypadków
40 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:97 przypadków

Ryzyko wzrasta więc wraz z wiekiem matki. Niewątpliwie, zaskakujące jest to, że 70% dzieci z zespołem Downa rodzą matki w wieku poniżej 35 roku życia!

Należy również pamiętać o tym, że w badaniach prenatalnych nie poszukujemy tylko wad genetycznych, ale także zaburzeń budowy anatomicznej dziecka. Prawdopodobieństwo wystąpienia wad anatomicznych płodu jest takie samo dla każdej kobiety ciężarnej, niezależnie od jej wieku.

Co umożliwia badanie USG genetyczne?

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości u płodu odpowiednio wcześnie, w niektórych przypadkach, możliwie jest przeprowadzenie wewnątrzmacicznej terapii płodu np.:

odbarczanie wielowodzia
dopuszczanie płynu owodniowego w przypadku bezwodzia/małowodzia
monitorowanie płodu
leczenie zaburzeń rytmu
ustalenie optymalnego czasu, sposobu i miejsca porodu, celem jak najlepszego postępowania z noworodkiem

Sporadycznie, spotykamy się również z grupą wad letalnych. W takich przypadkach nie można uratować nieprawidłowo rozwijającego się dziecka. W momencie, kiedy rodzice otrzymują tragiczną wiadomość, powinni otrzymać odpowiednią pomoc. Szczególnie, istotne jest wsparcie psychologiczne oraz rzetelne informacje dla rodziców oczekujących na poród dziecka z wadą. Jednocześnie, należy zapewnić im konsultacje genetyczne oraz zaplanować postępowanie w następnej ciąży.

Czułość wykrywania zespołu Downa przy zastosowaniu testów diagnostycznych:

badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej wykazuje czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) wykazuje czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
połączenie obu metod – badanie USG z pomiarem NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i białko PAPP-A) wykazuje czułość ok. 90% w wykrywaniu zespołu Downa
badanie USG – z pomiarem NT, oceną kości nosowej, przewodu żylnego oraz zastawki trójdzielnej oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i białko PAPP-A) wykazuje czułość 90-94% w wykrywaniu zespołu Downa

Co można wykryć dzięki USG genetycznemu po 20 tygodniu ciąży?

USG genetyczne wykonane po 20 tygodniu ciąży może się przyczynić do wykrycia wrodzonych wad serca. Wrodzone wady serca kształtują się do 43 dnia ciąży, jednakże dopiero pod koniec piątego miesiąca są na tyle duże, by można je było badać ultrasonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży rozwijający się układ kostny i płuca utrudniają ultradźwiękom dotarcie do serca płodu.