Test NIFTY

Test NIFTY jest nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym z krwi matki. Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu. Generalnie, tego typu badanie wykrywa choroby genetyczne, takie jak:

• zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13)
• aneuploidia chromosomów płci
• kilkanaście innych zespołów wad wrodzonych, które są spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi

Do przeprowadzenia testu NIFTY potrzebna jest jedynie mała próbka krwi przyszłej mamy. Próbka krwi ciężarnej zawiera osocze, w którym znajduje się materiał genetyczny dziecka. Test NIFTY jest skuteczny w 99,5 procentach. Dzięki testowi NIFTY wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych, w tym również amniopunkcji.

Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 występują najczęściej. W związku z tym, średnio:

• ok. 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21)
• 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18)
• oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13)

Jak wykonać test NIFTY ?

Test NIFTY wykonasz pomiędzy 10 a 24  tygodniem ciąży. W tym celu zostanie Ci pobrana krew, ok. 10 ml (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Podczas testu NIFTY analizowany jest cffDNA, aby określić nieprawidłowości chromosomowe.

Test PAPP-A

Test PAPP-A wykonasz pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży) jako badanie przesiewowe w kierunku wykrycia wad chromosomalnych u płodu. Test PAPP-A polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A pozwala na wykrycie zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz Patau.

Jak wykonuje się Test PAPP-A

Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi matki. Zazwyczaj, tego samego dnia, lekarz przeprowadza badanie USG ciąży. Badanie USG jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego, gdy wartość CRL jest pomiędzy 45mm a 84mm.

We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji PAPP-A i wolne beta hCG, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu, czyli pomiar przezierności karkowej.

W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone.

W ciążach z zespołem Edwardsa oraz zespołem Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone, a przezierność karkowa zwiększona.

Wartości powyższych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych w danej ciąży.

Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi, inwazyjnymi metodami.

Test PAPP-A jest refundowany dla pacjentek ze wskazaniami medycznymi, to znaczy:

• ciężarne po 35 roku życia
• kobiety, które już wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną
• kobiety, u których w rodzinach wystąpiły wady genetyczne

 Test PAPP-A, wyniki

• W przypadku zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM, a wartość testu PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM
• Następnie, w przypadku zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG, a testu PAPP-A jest poniżej 0,33 MoM
• W momencie, kiedy mamy do czynienia z zespołem Turnera wartość testu PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM
• Prócz tego, w przypadku triploidii fb-HCG oraz wartości testu PAPP-A poniżej 0,1 MoM lub przekraczającej 5 MoM

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oraz innych badań prenatalnych najlepiej skonsultuj z genetykiem.

Test potrójny

Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Test potrójny to badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 17 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki stężenia markerów:

• alfa – fetoproteiny (AFP)
• gonadotropiny kosmówkowej (HCG)
• wolnego estriolu (uE3)

Jeżeli nie zdążysz wykonać w I trymestrze ciąży testu PAPP-A, to w II trymestrze możesz wykonać test potrójny.

Lekarz prowadzący ciążę wypełnia ankietę i pobiera z żyły w zgięciu łokciowym krew, którą razem z danymi wysyła się do laboratorium. Po dokonaniu analizy biochemicznej surowicy, szczegółowe informacje są przekazywane do komputera i uzupełniane danymi z ankiety. Po zakończonej diagnostyce przyszła mama otrzymuje wydruk indywidualnego ryzyka urodzenia dziecka z patologiami genetycznymi w porównaniu do średniego ryzyka w populacji. W przypadku nieprawidłowego wyniku, należy wspólnie z lekarzem zastanowić się nad wykonaniem amniopunkcji.

Wskazania do wykonania testu potrójnego

• jeśli masz powyżej 35 lat
• jeżeli w Twojej rodzinie lub w rodzinie ojca dziecka występowały wcześniej choroby genetyczne
• jeśli urodziłaś wcześniej dziecko z wadą genetyczną np. z zespołem Downa lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową, albo z określoną grupą chorób metabolicznych m.in. mukowiscydozą

Co może wykryć test potrójny?

Wynik testu potrójnego nie daje odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Zadaniem testu potrójnego jest ocena, czy dana kobieta jest w grupie o zwiększonym ryzyku wystąpienia u płodu wady genetycznej. Nieprawidłowe (w stosunku do zdrowych kobiet) stężenie którejkolwiek z badanych substancji wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia, m.in.:

• zespołu Downa (trisomia 21)
• trisomii chromosomu 18, czyli zespołu Edwardsa 
• zespołu Turnera
• uropatii zaporowych (utrudniony jest odpływ moczu z pęcherza, efektem czego są np. poważne uszkodzenia nerek)

• wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub stan zwany bezmózgowiem, wytrzewienie

Trisomia 13, czyli zespół Patau, nie jest wykrywany przez test potrójny. Wykonanie testu potrójnego jest zalecane przede wszystkim kobietom, które wcześniej nie przeprowadziły żadnego badania w kierunku oceny ryzyka wad wrodzonych. Czułość testu potrójnego jest niższa, niż testu PAPP-A. Test potrójny wykrywa 6 na 10 płodów obarczonych jednym z zespołów. Czułość testu potrójnego w wykrywaniu zespołu Downa wynosi 66%, a dla zespołu Edwardsa 60% .

Test potrójny – interpretacja wyników

Gdy wyniki testu potrójnego są w normie, to ryzyko urodzenia chorego dziecka jest bardzo niskie. Wszelkie nieprawidłowości są sygnałem, że ryzyko wystąpienia choroby u dziecka jest wysokie, a gdy jest większe niż 1:200, to lekarz zwykle zleca wykonanie amniopunkcji.

• obniżone stężenie AFP i uE3 oraz podwyższenie stężenia HCG, wskazuje na ryzyko wystąpienia zespołu Downa
• obniżone stężenia wszystkich estrogenów, wskazuje na ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa

Wiarygodność wyników testu potrójnego

Wiarygodność wyników testu potrójnego w bardzo dużym stopniu zależy od tego, czy lekarz właściwie określił wiek płodu. Wykonanie testu potrójnego zbyt wcześnie lub też zbyt późno może zafałszować (zawyżyć lub zaniżyć) wyniki. Również w przypadku ciąż bliźniaczych, obliczanie ryzyka zespołu Downa i zespołu Edwardsa jest utrudnione. Na wyniki nie wpływa natomiast pora pobrania próbek, czy też wykonanie testów na czczo lub po jedzeniu.

Test zintegrowany

Test zintegrowany polega na łącznym wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego między 15 a 20 tygodniem ciąży. Bardzo ważne jest, aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie, przy użyciu specjalnego oprogramowania, z uwzględnieniem korelacji pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze. Jeżeli danych biochemicznych i ultrasonograficznych nie analizuje się łącznie, uzyskuje się znaczną liczbę wyników fałszywie pozytywnych (wynik fałszywie pozytywny oznacza nieprawidłowy wynik, mimo braku choroby płodu). Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu, która sięga ponad 90%.

Test zintegrowany jakie choroby wykrywa?

Za pomocą testu zintegrowanego lekarz określi ryzyko rozwoju następujących wad wrodzonych:

• Zespołu Downa, Patau, Edwardsa
• uropatii zaporowych
• wad cewy nerwowej – bezmózgowia, przepukliny oponowej i oponowo–rdzeniowej, rozszczepu kręgosłupa, wytrzewienia

Test zintegrowany – jak wygląda badanie?

Test zintegrowany to w rzeczywistości 2 odrębne badania, w których bierze się pod uwagę zupełnie inne parametry. Wymaga więc aż dwukrotnego poboru krwi od pacjentki, a także przeprowadzenia specjalistycznego USG (oceny grubości wspomnianego fałdu karkowego). Nieinwazyjny charakter testu sprawia jednak, że jest on całkowicie bezpieczny, zarówno dla matki, jak i jej przyszłego potomka.

Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla Ciebie i Twojego dziecka. Nawet, jeśli nie ma ku temu wskazań, możesz poddać się takim badaniom. Warto jest się upewnić, że dziecko urodzi się zdrowe.