Wady genetyczne płodu

Badania ultrasonograficzne w I oraz II trymestrze mogą wykryć nieprawidłowości u płodu, spowodowane chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Ponadto, wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych. Co więcej, amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Rozpoznanie wad u płodu w okresie prenatalnym może prowadzić do poprawy wyników leczenia. Dzięki zapewnieniu rozwiązania ciąży w szpitalu o odpowiednim stopniu referencyjności można zapewnić dziecku zaraz po porodzie dostęp do wykwalifikowanej kadry medycznej. Wiedza o wadach genetycznych płodu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin oraz leczenia dziecka tuż po narodzinach.

Wady genetyczne płodu – zespół Downa – trisomia 21

Zespół Downa, czyli Trisomia 21, objawia się zespołem wad wrodzonych. Większość z nich, bo aż 79% to wady małe. Zespół Downa to zespół wad genetycznych. Występowanie zespołu Downa jest uwarunkowane obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zespół Downa można wykryć w czasie badań prenatalnych, zatem na długo przed urodzeniem dziecka. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, a także opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia. Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa zostały poznane. Najczęściej obejmują one losową wadę genetyczną, która tworzy się spontanicznie. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie również wraz z wiekiem matki.

Wady genetyczne płodu – zespół Edwardsa – trisomia 18

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, który jest uwarunkowany genetycznie. Jego pojawienie się związane jest z obecnością dodatkowego, czyli trzeciego chromosomu 18. Zbyt duża ilość materiału DNA powoduje, że obciążone zespołem Edwardsa dziecko najczęściej nie doczekuje porodu. Schorzenie wykrywają badania prenatalne. Lekarz może dostrzec objawy Zespołu Edwardsa już podczas badania prenatalnego USG 3D. Podczas USG może stwierdzić niską wagę płodu oraz nieprawidłowy rozwój układu kostnego. Równocześnie, występują też wady ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia Zespołu Edwardsa, lekarz może zlecić przyszłej mamie badania biochemiczne oraz badania genetyczne.

Wady genetyczne płodu – zespół  Warkany’ego – trisomia 8

Zespół Warkany’ego oznacza trisomię chromosomu 8. Jest to zaburzenie genetyczne. Polega na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w 8 kariotypie. Zespół Warkany’ego można zdiagnozować za pomocą badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań prenatalnych. W pierwszej kolejności lekarze proponują badania przesiewowe np. NIFTY. Dzieci z zespołem Warkany’ego najczęściej nie dożywają do porodu.

Wady genetyczne płodu – zespół  Patau 

Zespół Patau jest zespołem wad wrodzonych,  którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13. Ryzyko pojawienia się Zespołu Patau – choroby genetycznej, wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35 roku życia. Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas, podczas badania USG lekarz dostrzega m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego, czy małogłowie. Zespół Patau wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Wady genetyczne płodu – bezmózgowie i bezczaszkowie

Bezmózgowie jest śmiertelną wadą wrodzoną, która należy do letalnych wad cewy nerwowej. Bezmózgowie polega na braku mózgowia lub też szczątkowym rozwoju mózgowia. Ta wada zazwyczaj występuje wraz z bezczaszkowiem. Przyczyny tych wad nie zostały jeszcze do końca poznane. Podejrzewa się czynniki genetyczne i środowiskowe, takie jak: promieniowanie jonizujące albo substancje chemiczne. Wady powstają około 3 tygodnia życia płodowego. W przypadku bezmózgowia całkowitego płody rodzą się martwe. Bezmózgowie częściowe najczęściej pozwala na przeżycie dziecka przez kilka godzin po porodzie. Wad tych nie można wyleczyć, zatem stosuje się jedynie terapię paliatywną.