Blog Ciąża i Poród

Wszystko co powinnaś wiedzieć aby twoje dziecko bezpiecznie przyszło na świat

Aberracje chromosomowe – jak wpływają na zdrowie i życie?

Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe – jak wpływają na zdrowie i życie?

Aberracje chromosomowe (odchylenia od normy) mogą być przyczyną obumarcia zarodka. U dzieci żywo urodzonych są źródłem:

  • zespołów wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym
  • upośledzenia umysłowego z cechami zaburzeń w budowie anatomicznej (dysmorfie)
  • zaburzeń cielesno-płciowych (niepowodzenia rozrodu)

Z drugiej strony do powstania podobnych wad mogą doprowadzić zaniedbania lekarzy podczas nieprawidłowego prowadzenia ciąży lub niewłaściwego przeprowadzenia porodu. Jeśli podejrzewasz, że Twój ginekolog nie zajmował się Twoją ciążą według ogólnie przyjętych standardów albo personel medyczny w szpitalu tłumaczy swoje zaniedbania podczas porodu rzekomymi wadami wrodzonymi u Twojego dziecka, to skorzystaj z pomocy doświadczonego prawnika specjalizującego się w odszkodowaniach za tego rodzaju błędy medyczne.

bezpłatna konsultacja prawna

Aberracje chromosomowe – czym są i jak powstają?

Chromosomy znajdują się w jądrze każdej naszej komórki. Są one nośnikami tysięcy zestawów instrukcji tzw. genów. Kontrolują nasz rozwój oraz sposób działania naszego organizmu. Odpowiadają za nasze cechy charakterystyczne, takie jak: kolor oczu, grupę krwi czy wzrost. Każda zmiana struktury lub liczby chromosomów w komórkach rozrodczych rodziców
lub bardziej odległego przodka nazywana jest aberracją chromosomową. Posiadanie właściwej proporcji materiału chromosomowego jest bardzo ważne. Każda jego modyfikacja oznacza zmianę w ilości lub rozmieszczeniu informacji genetycznej, co bezpośrednio przedkłada się na stan zdrowia dziecka. Wyróżnia się 2 główne typy nieprawidłowości chromosomowych, polegających na:

  • zmianie liczby chromosomów – prowadzą do poronień i martwych urodzeń oraz przyczyniają się do powstawania zespołów: Downa, Edwardsa, Pataua, Klinefeltera, Turnera
  • zmianie w strukturze chromosomu (materiał pojedynczego chromosomu ulega przerwaniu, dodaniu, utracie DNA – będącego nośnikiem materiału genetycznego); większość z tych zmian daje charakterystyczny zespół cech organizmu (fenotyp) wskazujący na rozpoznanie np.: zespołu Pradera-Williego i Angelmana

bezpłatna porada

Aberracje chromosomowe – skąd wiadomo, że to choroba zapisana w genach, a nie błąd medyczny?

Wątpliwości rozstrzyga tzw. badanie cytogenetyczne polegające na zbadaniu próbki z krwi pobranej z żyły odłokciowej pacjenta i  na określeniu liczby, wielkości i struktury chromosomów u danego człowieka (tzw. kariotyp). Jeśli to badanie dało wynik prawidłowy, a stan Twojego dziecka jest ciężki lub zmaga się ono z jakimś rodzajem niepełnosprawności i podejrzewasz, że przyczynił się do tego źle przeprowadzony poród, to jak najszybciej powinnaś zaufać odpowiednim ekspertom.

W naszej Fundacji znajdziesz prawników z wieloletnim doświadczeniem, specjalizujących się w aspekcie błędów medycznych, a zwłaszcza okołoporodowych. Bezpłatnie przeanalizujemy Twoją dokumentację i wskażemy, w jaki sposób możesz dochodzić sprawiedliwości!